自从巧儿转去KLH的Genetic Department后，医生从巧儿的表面上几个特征诊断是Costello Syndrome，一种罕有的综合症，一两百万人里才一个患者。他们从表面上80%确定是这综合征，而另外20%是需要基因检验。医生说本地没有这类型的实验室，血样本需要送到外国，而且价钱不菲。
第一次听到这综合症时，脑袋空白，这是什么东西啊！大概听完医生的解释后，心情实在down到不行，因为我的女儿是特殊小孩，谁不希望自己的孩子是健康的。回家上网查看关于CS的资料，发现CS必须要经过基因验证才可以百分百肯定，因为CS和Noonan Syndrome和Cardiofaciocutaneous这两个综合症是同一个家族，三者有很很多相似的症状，从表面来诊断很容易有误差。再加上CS比起其他两个综合症有更大的机会患上癌症（认识家里两老的人请不要告诉他们这一点，免得更加忧心）。因此，忽然对那20%存有一丝希望，虽然希望不大。。。
后来陆续从报上看到很多患上奇难杂症的小孩到新加坡接受资料而有进展，加上其他人的建议，于是打算到新加坡去看看，也许那里有完整的设备和更新的医疗方法。
就在进行安排见面日期当中，一位素未谋面的朋友，因为从陪月婆那里得知巧儿的情况，而摇电话来谈谈，并介绍一位Pediatric Geneticist。事不宜迟，预订了时间就去看看了，反正Pediatric Geneticist在大马没有多少位，或许可能有一线希望。
额外话题一下，巧儿到这间医院时还以为去shopping咧，设计真的很清雅，很舒适！虽然等了蛮久，不过她也没有怎样闹，看到医生也没有以往的大哭大闹，只是不耐烦地坐在同一个位置而已，第一次看医生这么乖巧！不过说真的，没有医院的感觉真的会让人放松不少，当然钱是代价咯。
话说回来，P.Geneticist认为基因检验是需要的，因为如果巧儿证实是CS，那我以后再次怀上CS的孩子的机率是1%（1% 很微，还是有机会）。Dr Choy有比较详细地解释一番和他的经验，CS需要验证的基因是HRAS基因，而有进行这项检验的实验室很有限，全都在欧洲国家。他会向所有的实验室询问价钱先再决定要把血样本送去验。这个过程只等待了两个星期，决定送去最便宜的哈佛大学实验室，$450美金，比起之前所预算的RM3000真的便宜了。。。最值得提的一项，也是我一直希望的就是能够把巧儿的病例列入研究当中，除了可以帮助医学界的研究，当然希望能够有新的治疗方法时（目前为止CS是没有办法治疗的病），能够帮到巧儿。
等医生填妥所有的表格，处理完付款的事项，就轮到巧儿抽血了。巧儿外婆真搞笑，看巧儿即将‘受刑’时，叫我拿IPAD给她看，好让她不会哭闹。@@...这个提议真的让我和医生翻白眼！幸好，10分钟内搞定，不过也因为巧儿哭到整身汗而让医生怀疑巧儿心脏可能有问题，需要特别注意，当然这也需要仔细检验。
抽血完毕，安抚巧儿后，这小姐转个头又对医生绽开招牌笑笑！医生道CS的患者大多数都是乐天性的，况且巧儿的情况看起来比其他的患者较好些，也算是老天爷的恩赐吧！
好了，再等大概一个月左右的时间就可以知道结果了。不管结果是什么，至少我做了身为母亲该为女儿做的事，心里放下了一块大石头般地松了一口气。先歇歇气，届时再接再厉和巧儿冲出羊肠小径，走向康庄大道，YEAH!!! (好像夸张了！:p）
从开始到现在谈然地面对，这段时间所经历的挣扎难过实在是身心疲累。因为身边/本地没有实际的病例和相关患者的家人可以互相参考（很少），也没有专业人士提供相关的管道（因为很多人都不曾听过这病），那时候灰色无时无刻都可以笼罩着我，在想那时候忧郁症是否也找上了我（不然我妹干嘛email忧郁症的讲座会通告给我 :p）。
幸好，之後在面书上找到CS患者的家人和团体，虽然全部都是欧洲人（相信只有我一个华人而已），但他们的真诚关怀和热情真的让我感动不已，瞬间感觉上回到家，不再孤独无助，有一位妈妈还特地信息我询问任何需要协助的方面和提供意见，真的，真的太好了（热泪盈眶）。
看到他们孩子的相片，CS的孩子每一个的特征都很相似（发现巧儿越来越像），有些还严重到让人心痛。客室不管孩子的壮况如何，有一样东西是CS孩子都有的，而且让人感到欣慰的：无忧无虑的特大笑容（可能嘴巴也大的关系）。无疑的，那些笑容真的掠俘了好多人的心。
从他们身上，我看到了巧儿将来会面对很多有可能发生的难关，但更令我安心的是他们的坚强、乐观会为自己的人生开出一朵朵无比灿烂的太阳花，就如孩子们的笑容般。。。
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| 巧儿最灿烂的笑容！ |
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