算是告一段落了吧!只差100%确确实实的黑字白纸证明而已。
自从巧儿转去KLH的Genetic Department后,医生从巧儿的表面上几个特征诊断是
Costello Syndrome,一种罕有的综合症,一两百万人里才一个患者。他们从表面上80%确定是这综合征,而另外20%是需要基因检验。医生说本地没有这类型的实验室,血样本需要送到外国,而且价钱不菲。
第一次听到这综合症时,脑袋空白,这是什么东西啊!大概听完医生的解释后,心情实在down到不行,因为我的女儿是特殊小孩,谁不希望自己的孩子是健康的。回家上网查看关于CS的资料,发现CS必须要经过基因验证才可以百分百肯定,因为CS和Noonan Syndrome和Cardiofaciocutaneous这两个综合症是同一个家族,三者有很很多相似的症状,从表面来诊断很容易有误差。再加上CS比起其他两个综合症有更大的机会患上癌症
(认识家里两老的人请不要告诉他们这一点,免得更加忧心)。因此,忽然对那20%存有一丝希望,虽然希望不大。。。